结缔组织增生性毛发上皮瘤（desmoplastic trichoepithelioma，DT）是毛发上皮瘤的一种特殊类型，在1977 年由Brownstein 首次提出［1］；该病发病率较低，仅为0.02% ，占皮肤肿瘤不足1%，目前国内外相关报道较少［2-3］。结缔组织增生性毛发上皮瘤与硬斑病样基底细胞癌的组织学鉴别诊断尚无满意的标准［4］。本文报道2 例颌面部结缔组织增生性毛发上皮瘤，初步探讨其病理特点、鉴别诊断和治疗。

1 材料和方法

1.1 临床资料

佛山市中医院口腔医疗中心2013 年5 月～2018 年5 月收治2 例颌面部结缔组织增生性毛发上皮瘤患者，均为男性，年龄分别为21、30 岁，临床表现分别为颌面部无痛性浅褐色及浅白色斑块，病变区质韧、界清，中间凹陷无溃疡，病程10～16个月，就医前1～3 个月肿物有明显增大史。2 例患者均手术治愈，术后组织病理为结缔组织增生性毛发上皮瘤。随访2 年，未见复发。

1.2 典型病例

患者男，30 岁，因右面部无明显诱因出现无痛性浅白色斑块10 个月就诊。患者起病时无明显不适症状，未予诊治，近1 个月斑块逐渐扩大、偶有瘙痒感觉，影响美观，遂来佛山市中医院就诊。既往体健，否认家族中类似疾病患者，无药物过敏史。专科检查见右侧面部皮肤直径35 mm 的浅白色不规则斑块，边缘轻度隆起，中央轻度凹陷萎缩，斑块表面光滑，无毛发生长，边界清楚，质韧，无明显压痛。门诊诊断：右侧面部肿物性质待查。

患者入院后完善相关检查，排除手术禁忌，在手术室经鼻孔气管内插管全麻下沿瘤体外周3 mm 切开皮肤，行右侧颌面肿物切除+邻近组织瓣转移修复术，术后抗炎治疗，术后7 d 拆线、伤口愈合良好（图1）。术后组织病理报告：病变肿瘤细胞位于真皮层，呈条索状、小梁状或巢状，可见微小囊腔，上皮巢周围可见纤维结缔组织增生，瘤组织无异型性，核分裂不明显（图2）。

Figure 1 Preoperative,intraoperative and postoperative illustrations of patients with maxillofacial connective tissue hyperplastic trichoepithelioma图1 颌面结缔组织增生性毛发上皮瘤患者术前、术中、术后图像a: a white irregular patch on the right cheek, with a diameter of approximately 35 mm; b & c: the tumor was completely removed in the operating room;d&e:adjacent flap was transferred to repair the tissue defect;f:one year after the operation,no obvious scar or dysfunction was found

免疫组化检查报告：bcl-2（-）提示肿瘤为良性肿物；CK7（-）、CK19（-）提示为非汗腺来源肿物；CD34（+），肿瘤间质细胞表达，提示肿物为毛发源性肿瘤；P63（+）、CK56（+）提示肿瘤组织为鳞状上皮细胞；Ki67（±），核增殖指数不高提示为良性肿物。病理诊断为结缔组织增生性毛发上皮瘤。出院后2 年内随诊，未见肿物复发、右颌面未见明显手术疤痕，无颌面畸形或功能障碍，疗效满意。

Figure 2 Histopathological images of tumors in patients with maxillofacial connective tissue hyperplastic trichoepithelioma图2 颌面结缔组织增生性毛发上皮瘤患者肿物组织病理图片a: the tumor cells were located in the dermis; b: arrows identify hair follicles and hairs in the tumors; c & d: tumor cells are embedded in the dermis with tiny sacs in the form of cords, trabeculae, or nests. Connective tissue proliferation can be observed around the epithelial nests with no heteromorphism or nuclear fission(H&E,× 200)

2 讨 论

2.1 临床表现

毛发上皮瘤来自毛囊和毛基质的外壁，起源于原发性上皮胚芽或多能胚胎细胞，可分3 种临床类型：孤立型、多样型和罕见的巨大孤立型［5］，常见于面部或头皮［6］。结缔组织增生性毛发上皮瘤为单发性毛发上皮瘤，因其具有独特的临床和组织学特征，临床特点为早期呈单发性皮损，常位于面部，明显硬化，多数边缘高起呈环状，中央凹陷不破溃，多见于青少年女性，是毛发上皮瘤的一种特殊类型。颌面结缔组织增生性毛发上皮瘤病例罕见。本组2 例颌面结缔组织增生性毛发上皮瘤病例均为男性，年龄21、30 岁，病程10～16 个月；肿瘤生长缓慢、病程长、无自觉症状、长期无明显变化，但在就诊前短期内突然增大明显、有瘙痒不适。结缔组织增生性毛发上皮瘤的早期临床确诊存在一定的困难，结缔增生性毛发上皮瘤是一种比较罕见的良性皮肤附属器肿瘤，其发生的原因至今未明［7］；肿瘤持续发展可造成组织破坏，影响器官功能或者美观，发生于面部的损害，可导致容貌损毁。

2.2 鉴别诊断

结缔组织增生性毛发上皮瘤可能是起源于多潜能的基底细胞，向毛发结构分化的良性肿瘤；其与一般的毛发上皮瘤不同，主要由3 种成分组成：狭窄的瘤细胞束、角质囊肿和结缔组织基质［8］；一般无神经周围浸润；肿瘤细胞不表达bcl-2，Ki67 增殖指数低［9］；肿瘤损害周围的成纤维细胞无基质溶解素3 的表达；周围基质中有CD34+细胞。与一般的毛发上皮瘤相比，结缔组织增生性毛发上皮瘤在镜下可以看到更多的树突状细小血管穿通于高度纤维性的间质中［10］。